Maior estudo genômico do país revela ligação silenciosa entre DNA e câncer
Pesquisas genéticas têm ampliado a compreensão sobre doenças que afetam milhões de pessoas e reforçado a importância da prevenção precoce. Em um país marcado pela diversidade populacional, compreender como o DNA influencia o câncer pode transformar diagnósticos e tratamentos no futuro.
SAÚDETECNOLOGIA
Por Redação InfoDot
5/14/20263 min read
Um levantamento publicado na revista The Lancet Regional Health – Americas revelou que 1 em cada 10 pacientes com câncer no Brasil apresenta uma mutação genética hereditária relacionada ao desenvolvimento da doença. O estudo é considerado o maior mapeamento genômico já realizado no país.
A investigação analisou o material genético de 275 pessoas diagnosticadas com câncer de mama, próstata e intestino. Todos os participantes foram atendidos em hospitais públicos distribuídos pelas cinco regiões brasileiras. O trabalho faz parte do projeto Mapa Genoma Brasil, coordenado pelo Hospital BP, A Beneficência Portuguesa de São Paulo, com apoio do Ministério da Saúde.
De acordo com os pesquisadores, identificar alterações hereditárias no DNA não serve apenas para confirmar predisposição genética. Em determinados casos, o resultado pode modificar diretamente a estratégia terapêutica adotada para o paciente.
Nos casos de câncer de mama associados aos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, alguns pacientes podem se tornar aptos ao uso de medicamentos conhecidos como inibidores de PARP. Já tumores intestinais ligados aos genes MLH1, MSH6 e PMS2 podem apresentar melhor resposta à imunoterapia, segundo os cientistas.
O urologista e cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, responsável principal pelo estudo, explicou que mesmo quando a mutação genética não altera imediatamente a medicação utilizada, ela ainda pode influenciar medidas de vigilância, prevenção e acompanhamento dos familiares.
Entre os parentes dos pacientes que possuíam mutações hereditárias e aceitaram participar dos testes genéticos, quase 40% apresentaram a mesma alteração no DNA. Segundo os pesquisadores, muitos desses familiares ainda não haviam desenvolvido câncer, permitindo iniciar estratégias preventivas antes do surgimento da doença, incluindo monitoramento frequente e acompanhamento especializado.
A pesquisa também destacou riscos elevados ligados a determinadas mutações. Pessoas com alterações no gene BRCA1 podem ter até 85% de chance de desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Já mutações no gene TP53, relacionadas à Síndrome de Li-Fraumeni, estão associadas a um risco superior a 90% para algum tipo de câncer.
Outro ponto observado pelos pesquisadores foi a presença da mutação TP53 R337H, considerada historicamente ligada à população brasileira, principalmente nas regiões Sul e Sudeste. Estudos anteriores indicam que essa alteração genética teria se disseminado no país a partir de um ancestral comum que viveu há cerca de 300 anos.
Atualmente, a estimativa é de que a variante esteja presente em aproximadamente 1 a cada 300 habitantes em algumas regiões brasileiras. Os cientistas afirmam ainda que a limitação de dados genéticos sobre populações miscigenadas dificulta a interpretação de mutações encontradas no Brasil, já que muitos bancos genéticos internacionais foram construídos majoritariamente com informações de populações europeias.
Os autores defendem a ampliação de estudos genéticos no país para tornar diagnósticos e tratamentos mais precisos. Apesar disso, a estrutura disponível ainda permanece distante da realidade enfrentada pela maior parte da rede pública de saúde brasileira.
Segundo Guimarães, o Brasil possui menos de 500 geneticistas clínicos para atender uma população superior a 200 milhões de habitantes. Além disso, os serviços especializados em oncogenética seguem concentrados principalmente nos grandes centros urbanos.
Diante desse cenário, os pesquisadores sugerem ampliar questionários sobre histórico familiar nas unidades de saúde para facilitar a identificação de pessoas com maior risco hereditário e encaminhá-las para centros especializados. Os próximos ciclos do estudo poderão auxiliar o Ministério da Saúde na avaliação da inclusão de testes genéticos e protocolos específicos no Sistema Único de Saúde, o SUS.
Quanto mais a ciência avança no entendimento do DNA humano, maior se torna a possibilidade de transformar prevenção em oportunidade de vida.